Форум » У вас родился ребенок с Синдромом Дауна. » Основные формы тризомии по 21 хромосомe. » Ответить
Основные формы тризомии по 21 хромосомe.
Admin: Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомой (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома). Трисомия 21-Синдром Дауна. Основные формы тризомии по 21 хромосомe. Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме. Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских. Формы синдрома Дауна Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка. Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет. Свободная/простая тризомия (95% всех случаев СД): 47,XX+21 47,XY+21. Транслокационная форма: 46,XX+21,t(14;21) 46,XY+21,t(14;21) 46 XУ (21;21){q10;q10},+21 Робертсоновские транслокации. Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й, 13, 15, 21, 22) Кариотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев. Мозаичная форма: 46,XX/47,XX+21 46,XY/47,XY+21. Мозаицизм. Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики. По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев. Партиельная форма тризомии ( насчитывает около 100 случаев в мире): 46,XXder(21)(q23.2;q22.11) 46,XYder(21)(q23.2;q22.11) Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»): «плоское лицо» — 90 % брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 % кожная складка на шее у новорожденных — 81 % эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % гиперподвижность суставов — 80 % мышечная гипотония — 80 % плоский затылок — 78 % короткие конечности — 70 % брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 % катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 % открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % зубные аномалии — 65 % клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 % аркообразное («готическое») нёбо — 58 % плоская переносица — 52 % бороздчатый язык — 50 % поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % короткая широкая шея — 45 % ВПС (врождённый порок сердца) — 40 % короткий нос — 40 % страбизм (косоглазие) — 29 % деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 % пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 % эписиндром — 8 % стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 % врождённый лейкоз — 8 %. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
Ответов - 17
юнона и авось: И свой вопрос, кто нибудь может прочитать наш кариотип :у нас 46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21 и объяснить мне человеческим языком? Буду премного благодарен.
OlaOl: юнона и авось пишет: 46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. Добро пожаловать!!!!!!!!!! это транслакационный вариант синдрома Дауна
юнона и авось: OlaOl спасибо, в том то и дело, понять не могу. вроде СД 47 хромосом, а тут 46 и тоже СД
Admin: юнона и авось пишет: Да, кариотип у нас 46,XУ,der(21;21){q10;q10},+21. юнона и авось пишет: И свой вопрос, кто нибудь может прочитать наш кариотип и объяснить мне человеческим языком? Юнона и авось, у Вашего сыночка точно такая же транслакационная форма Тросомии 21, как у моего сына. Колличество хромосом в норме, только потому что лишняя хромосома срослась с другой хромосомой, например 21, но бывает и 14, идругие. Получилась одна длинная хромосома, но это , к сожалению тоже Синдром Дауна, только редкой формы ( всего 4-5% от всех Синдромов Дауна)
юнона и авось: Admin спасибо за оперативный и исчерпывающий ответ.
alisochka: юнона и авось пишет: СД 47 хромосом, а тут 46 и тоже С у нас есть друзья, у их дочки тоже 46 хромосом но сд, тк у ее мамы оказался ломанный кариотип в 45 хромосом
Admin: alisochka пишет: у ее мамы оказался ломанный кариотип в 45 хромосом Маша, может ошибка в анализе? Синдро́м Шереше́вского — Те́рнера — хромосомная болезнь (45 хромосом ), сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.В большинстве бесплодны.
дверка в жизнь: alisochka пишет: ломанный кариотип в 45 хромосом чего только не бывает...
alisochka: Admin не знаю, Таня эта мама мне говорила, я не видела конечно же ее анализа кариотип у нее 45хх точно а вот добавочно ли есть что то не знаю вот что яндекс выдает кариотип в 45 хромосом ну или для примера вот click here про мужчин тоже самое примерно если про 45ху искать
alisochka: Admin ну и синдрома тернера у нее точно нет она обычная девушка, веселая, молодая, активная, по моему иститут закончила с красным дипломом в общем здоровая просто кариотип ломанный что кстати у 80 если не ошибаюсь процетов людей и есть только почти никто об этом не знает
юнона и авось: Мда. Наверное это как у нас 46 хромосом, но синдром. А тут 45 и они идут как норма.
юнона и авось: Не так выразился, это конечно не норма, а такая поломка. Маша, а у ребенка знакомой скорее всего транслокация,да?
alisochka: юнона и авось пишет: Маша, а у ребенка знакомой скорее всего транслокация,да?да
САШОК: Ой почитала, посчитала, у нас 16 совпадений из перечисленных Характерных черт, обычно сопутствующие синдрому Дауна следующие внешние признаки... А нет 15, косоглазия уже почти нет! Надеюсь что с годами и некоторые другие черты мы сможем преодолеть...
OlaOl: Admin пишет: Партиельная форма тризомии что то в инете не могу найти информацию по этой форме...........
Admin: OlaOl пишет: что то в инете не могу найти информацию по этой форме........... Оля, действительно нет инфы на русском. Я взяла из немецкого инета. Вообщем, как я понимаю, - это форма похожа на транслокацию, но если при транслокации целая 21 лишняя хромосома срослась с другой хромосомой,- то в случае Partieller/ Частичной трисомии 21,,- только половинка 21 хромосомы легла на другую. Вроде как половинчатой транслакационной формы, ну и полегче конечно. Хотя бывают не всегда, пишут надо рассматривать каждый отдельный случай http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom Этот тип трисомии крайне редок, всего известны несколько сотен случаев во всем мире. У людей с Partieller (= частичное, пропорциональное) трисомией 21, во всех клетках организма находится, как обычно по две 21 хромосомы, но часть одной из двух хромосом 21 представлена два раза, так что одна из 21-й хромосомы немного длиннее, чем другие. Генетическая информация в данном отрезке представлена в три раза.Partieller трисомия 21, играет важную роль для исследований. Изучаюется связь определенных отрезков генов в 21 хромосоме отвечает за наличие тех или иных стигм, тяжестьи синдрома, характерные черты. Большинство людей с Partieller трисомией 21, менее выраженный, но всегда следует рассматривать в каждый конкретном случае. Частичный кариотип трисомии 21 : 46, XХ (21) (q23.2, q22.11) и 46, XY(21) (q23.2, q22.11)
OlaOl: Admin Тань спасибо..мне вобще очень интересно про все это читать,мы же собираемся в Кемерово в генетический центр после 3х лет...хочу своего ребенка проверить конкретно выявить сколько генов в лишней хромосоме,сделать прогноз на будущее по заболеваниям....да и вобще мне интересно из чего же сделана наша Аленка........конечно очень дорого,но мы с мужем решили,что все равно будем обследовать......
полная версия страницы